Bis zum Aussprechen einer korrekten seltenen Diagnose vergehen in Europa durchschnittlich sieben Jahre und somit wertvolle Zeit, in der Patientinnen und Patienten einer zielgerichteten Therapie zugeführt werden könnten.

Daher haben wir uns zum Ziel gesetzt, die Situation von Menschen mit und ohne Diagnose nachhaltig zu verbessern und die Zeit zur Diagnosestellung zu verkürzen. Die frühe Einleitung krankheitsspezifischer Therapiemöglichkeiten kann die Lebensqualität der Patientinnen und Patienten steigern.

Das Centrum für Seltene Erkrankungen ist kein Akutversorger, in Fällen eines akuten Krankheitsgeschehens bleibt Ihr Haus- und Facharzt Ihre erste Ansprechperson. In Notfällen oder bei lebensbedrohlichen Situationen wählen Sie bitte den Notruf unter 112 oder stellen sich in der nächsten Notaufnahme vor.

Wird bei Ihnen eine seltene Erkrankung als Ursache Ihrer Beschwerden vermutet oder wurde bereits eine Diagnose gestellt, so benötigen wir zunächst alle bisher erhobenen Befunde und Arztberichte sowie die Aufnahmen der bildgebenden Untersuchungsverfahren. Zusätzlich füllen Sie bitte den Fragebogen für unbekannte Diagnosen bzw. den Fragebogen für bekannte Diagnosen aus. Diese Unterlagen helfen uns im ersten Schritt, Ihre Krankengeschichte im Detail aufzuarbeiten und in einer internen Fallkonferenz mit unserem Spezialistenteam zu diskutieren und zu bewerten.

Ablauf

• Sie senden Ihre Unterlagen und den Fragebogen zusammen mit einer Überweisung ein.
• Wir bestätigen Ihnen den Eingang Ihrer Unterlagen.
• Nach einem ausführlichen Aktenstudium fragen wir gegebenenfalls weitere Unterlagen an oder veranlassen fehlende Untersuchungen zur Komplettierung der Diagnostik.
• Vorstellung Ihres Falls in einer Fallkonferenz mit unseren Spezialistinnen und Spezialisten
• Gegebenenfalls Durchführung einer humangenetischen Diagnostik
• Besprechung und Abschluss Ihres Falls im Centrum für Seltene Erkrankungen, z.B. durch Stellen einer Diagnose und Anbindung an ein Fachzentrum oder Empfehlungen für die weitere ambulante Diagnostik

Sie erhalten immer einen ausführlichen Arztbrief für Ihre Unterlagen.

Leider können wir nicht immer eine Diagnose für das Vorliegen Ihrer Symptome finden. Das kann verschiedene Ursachen haben. Vielleicht ist die Diagnostik innerhalb der „normalen“ Regelversorgung noch nicht abgeschlossen. Oder Ihre Erkrankung ist noch nicht beschrieben und bekannt. Jährlich werden ca. 250 neue Seltene Erkrankungen entdeckt. Einige Seltene Erkrankungen betreffen nur wenige Patientinnen und Patienten und somit kennen sich nur sehr wenige Menschen mit dieser Erkrankung aus und können diese diagnostizieren.

Daher bleiben wir mit Ihnen in Kontakt: Bitte melden Sie sich immer, wenn sich Ihre Symptome verändern oder neue Symptome hinzukommen. Diese Veränderungen können den Schlüssel zur Diagnose liefern. Wir beobachten Ihren Verlauf und gleichen Ihren Fall immer wieder mit den neuesten Erkenntnissen der Wissenschaft ab. Wir sind bundesweit und europaweit in Fachnetzwerken zusammengeschlossen und stellen auch dort den Expertinnen und Experten Ihren Fall vor.