Wissenswertes

Liebe Kollegin, lieber Kollege,

auf dieser Seite finden Sie Daten und Fakten rund um Seltene Erkrankungen.

Eine Erkrankung gilt in der EU als selten, wenn weniger als 1 von 2.000 Personen betroffen ist.

Es gibt derzeit über 7.000 bis 8.000 bekannte Seltene Erkrankungen.
Weltweit sind 300 Mio. Menschen betroffen, was 4 % der Gesamtbevölkerung entspricht.
Ca. 4 Mio. Menschen in Deutschland sind betroffen.
Das bedeutet für Köln, dass 50.000 Bürgerinnen und Bürger betroffen sind.
80 % haben einen genetischen Ursprung.
50 bis 75 % der Seltenen Erkrankungen manifestieren sich bereits im Kindesalter.
Durchschnittlich vergehen in Deutschland immer noch 5 bis 7 Jahre bis zur korrekten Diagnose.

Viele Seltene Erkrankungen verlaufen chronisch und schwerwiegend.
Sie sind oft mit Multisystembeteiligung verbunden.
Es kommt zu Fehldiagnosen oder Verwechslung mit häufigeren Erkrankungen.
Eine frühe Diagnose kann entscheidend für Therapieoption und Prognose sein und ermöglicht eine Teilhabe am sozialen Leben.
Nicht für alle Seltenen Erkrankungen gibt es Therapiemöglichkeiten.

Fortschritte in der Genomsequenzierung (NGS, WES, WGS) ermöglichen zunehmend eine Diagnosestellung.
Viele Erkrankungen sind monogenetisch.
Diagnostik sollte interdisziplinär erfolgen.

Nur für ca. 5 % der Seltenen Erkrankungen existiert eine zugelassene spezifische Therapie.
Die Forschung ist oft begrenzt durch geringe Patientenzahlen, hohe Kosten und unzureichende Daten.
Die Entwicklung von Gen- und Zelltherapien ermöglichen neue Therapie- und Heilungsoptionen.

Seltene Erkrankungen sind gar nicht so selten.
Ein hohes Maß an klinischem Verdacht ist entscheidend.
Frühe Zuweisung an spezialisierte Zentren für Seltene Erkrankungen kann Zeit sparen und Leben retten.
Interdisziplinäre Zusammenarbeit ist entscheidend.

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