Unser Zentrum ist eine zentrale Anlaufstelle für Ärztinnen und Ärzte sowie Patientinnen und Patienten mit gesicherter Diagnose und unklaren Verdachtsfällen. Wir bieten ein umfassendes Versorgungsmodell, vernetzen mit spezialisierten Expertenzentren, integrieren Forschung, Lehre und telemedizinische Angebote.

Unsere Möglichkeiten

• Erhebung von Befunden
• Interdisziplinäre Prüfung durch unser internes Board
• Einleitung und Empfehlung zu fehlender Diagnostik
• Anbindung des geeigneten Typ-B-Zentrums bei klarer Verdachtsdiagnose
• Humangentische Diagnostikmöglichkeiten
• Teilnahme an klinischen Studien bei gesicherter Diagnose, falls vorhanden
• Telekonsile, Teilnahme an Fallkonferenzen
• Transitionsangebote

Unsere Grenzen

• Zentren für Seltene Erkrankungen verfügen über begrenzte Ressourcen, daher kann es leider zu Wartezeiten kommen.
• Trotz modernster Verfahren können auch bei uns Fälle weiterhin unklar bleiben. Wir setzen uns für ein nationales Register für Menschen mit unklarer Diagnose ein - so können neue Erkenntnisse direkt abgeglichen werden.
• Leider bestehen immer noch Therapielücken. Das bedeutet, dass es nur für ca. 5% aller bekannten Seltenen Erkrankungen auch eine Therapiemöglichkeit gibt.
• Eine Heilung gibt es für die meisten Seltenen Erkrankungen aktuell nicht.